Die Menschen bilden mit Gorillas, Schimpansen und Orang-Utans die Familie der Menschenaffen (Hominiden) innerhalb der Primaten. Die nächsten Verwandten des Menschen in dieser Familie sind die Schimpansen; die entwicklungsgeschichtlichen Wege trennten sich vor etwa 5,7–10 Mio. Jahren. Auf genetischer Ebene ist dabei besonders bedeutsam, dass 2 akrozentrische Chromosomen der Schimpansen fusionierten und heute das große metazentrische Chromosom 2 der Menschen bilden. Auf cytogenetischer Ebene ist weiterhin auffällig, dass das menschliche Y-Chromosom fast doppelt so groß ist wie das der Schimpansen, obwohl es weniger Gene enthält. Daneben gibt es in vielen Chromosomen Inversionen, Deletionen, und Insertionen, die Unterschiede zu den Schimpansen markieren und so insgesamt eine genetische Speziesgrenze begründen. Besonders interessant sind solche Regionen, in denen das menschliche Genom sich besonders schnell verändert hat. Oft sind dies Regionen, die regulatorische Funktionen haben und mit der Größenentwicklung des Gehirns und der Entwicklung des Immunsystems in Verbindung stehen. Wir sehen auch in einer Reihe von Protein-codierenden Genen humanspezifische Mutationen, die einen ähnlichen Funktionsbereich abdecken.