Menschen werden in der Regel mit eindeutigen primären Geschlechtsmerkmalen geboren. Diese werden ab der Pubertät durch sekundäre Geschlechtsmerkmale ergänzt. In seltenen Fällen werden Menschen mit unbestimmtem Geschlecht oder gemischten Gonaden geboren bzw. es kommt im Rahmen der Reifung zu einer gestörten Geschlechtsentwicklung. Dies führt neben erheblichen psychologischen Herausforderungen auch zu somatischen Begleiterkrankungen, die diagnostiziert und behandelt werden sollten. Typische Krankheitsbilder und gängige Therapien werden erörtert.