Jede unserer Körperzellen (mit Ausnahme der roten Blutkörperchen) enthält zwei Kopien unseres Genoms, die wir von unserer Mutter und unserem Vater ererbt haben. Dieses diploide Genom umfasst mehr als zweimal 3 Mrd. Kernbasen (A, C, G oder T), die zum Phänotyp eines Menschen beitragen, also dessen Aussehen, Verhalten und das Risiko, nichtübertragbare Krankheiten zu entwickeln, bestimmen. Varianten unseres Genoms, die auch Polymorphismen genannt werden, werden nach der Häufigkeit des selteneren Allels in einer Population klassifiziert. Häufige Varianten kommen in mindestens 1 % der Mitglieder einer Bevölkerungsgruppe vor, während die Häufigkeit seltener Varianten weniger als 1 % beträgt. Jedes Genom der 8 Mrd. Individuen auf diesem Planeten unterscheidet sich nur in etwa 4–5 Mio. Stellen von dem Referenzgenom, das vor mehr als 20 Jahren sequenziert wurde. Die meisten dieser Unterschiede (3,5–4,3 Mio.) sind Einzelnukleotidvarianten (SNV). Das sind Varianten des Genoms, bei denen genau eine Kernbase verändert ist (Abb. 18.1).