Das Leben fast aller vielzelliger Organismen beginnt mit der Fusion einer Eizelle und einer Samenzelle (Spermium) zu einer Zygote, ein Prozess, der Befruchtung (Fertilisation) genannt wird. Die Fusion der beiden Zellen wurde erstmals 1875 von Oscar Hertwig an Seeigel‐Eiern beschrieben und beendete eine lang‐anhaltende Diskussion über die Rolle von Eizelle und Spermium bei der Entstehung neuen Lebens. Bei der Bildung einer Zygote steuern Eizelle und Spermium je ein Genom bei, beim Menschen also jeweils etwa 3 Mrd. Basenpaare (s. Abschn. 2.1 „Genomgrößen“). Mit anderen Worten, ein haploides (n) Spermium fusioniert mit einer haploiden (n) Eizelle zu einer diploiden Zygote (2n). Jedes menschliche Genom kodiert für etwa 20.000 Gene, die auf 23 Chromosomen verteilt sind. Dennoch sind die 20.000 Gene eines Spermiums und die entsprechenden 20.000 Gene einer Eizelle nicht identisch, da sich viele Genpaare in ihrer DNA‐Sequenz unterscheiden. Die somit vorliegenden Varianten eines Gens werden als Allele bezeichnet (s. Abschn. 3.5). Das bedeutet, dass die aus einer Befruchtung hervorgehende diploide Zygote genetisch verschieden von Vater und Mutter ist.