Der Begriff „Epigenetik“ bezeichnet genetische Phänomene, die mit den gängigen Erklärungsmustern der Mendel’schen Genetik) nicht erklärbar sind. Heute verstehen wir darunter Veränderungen in der Regulation der Genexpression, die während der Entwicklung, Zelldifferenzierung und Zellproliferation entstehen und über Zellteilungen hinweg aufrechterhalten werden, und die nicht auf Unterschiede in der DNA-Sequenz beruhen. Entsprechend können wir heute den Unterschied zwischen Hetero- und Euchromatin molekular unter anderem durch Unterschiede in den posttranslationalen Modifikationen der Histone und in der DNA-Methylierung beschreiben. Die Dosiskompensation bei Geschlechtschromosomen in Säugern ist ein klassisches Beispiel eines epigenetischen Phänomens. Darüber hinaus sind weitere Bereiche des mütterlichen und väterlichen Genoms unterschiedlich, was als „genetische Prägung“ (engl. imprinting) bezeichnet wird.