Die Vererbung von Eigenschaften des Menschen unterscheidet sich in ihren Grundprinzipien und Regeln nicht von denen anderer Organismen. Durch die Entwicklung gentechnologischer Methoden hat die Humangenetik einen revolutionären Wandel erlebt. Es ist gelungen, eine Vielzahl von Genen zu isolieren, deren Mutation schwere Erkrankungen zur Folge hat. Durch die Einbeziehung von immer mehr Menschen in gendiagnostische Verfahren sind auch die individuellen Unterschiede stärker zum Vorschein gekommen, was neue Ansätze zur Therapie genetischer Defekte ermöglicht. Die größten Fortschritte wurden bisher bei den monogenen Erkrankungen gemacht. Durch die Kombination pränataler Diagnostik mit den Techniken der Molekulargenetik ist es heute möglich, eindeutige Aussagen über die genetische Konstitution von heterozygoten rezessiven Krankheiten bei Eltern und ihren Kindern zu erhalten. Die Untersuchung menschlicher Krankheiten lässt auch erkennen, dass viele Erbkrankheiten auf komplexen genetischen Konstitutionen beruhen (z. B. Asthma, Diabetes).