Das primäre Lymphödem zählt zu den lymphatischen Malformationen, da es sich um eine primäre Fehlbildung des Lymphdrainagesystems handelt. Lymphatische Malformationen umfassen angeborene Fehlbildungen des Lymphgefäßsystems, klinisch manifestieren sich diese einerseits als zystische oder schwammartige Läsionen, können aber auch als funktionelle Lymphabflussstörung in Form des „primären Lymphödems“ auftreten. Dabei führt der Stau der anfallenden „lymphpflichtigen Last“, die unter physiologischen Bedingungen über die Lymphkollektoren zu den Lymphknotenstationen und weiter zu den Lymphstämmen geleitet wird, zu einer charakteristischen, zunehmenden Schwellung und Induration der betroffenen Extremität. Das primäre Lymphödem kann hereditär oder (weitaus häufiger) sporadisch auftreten. Es ist die Folge einer genetischen Prädisposition, welche über die Keimbahn vererbt (hereditär) oder als spontan auftretende Genmutation (sporadisch) zu verschiedenen Zeitpunkten klinisch manifest werden kann.