Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel wichtige Begriffe der klinischen Genetik erläutert. Im 2. Abschnitt folgt eine detaillierte Darstellung der konventionellen zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden sowie ihrer Anwendungen bei verschiedenen Fragestellungen. Die häufigsten Fragestellungen werden in 2 Tabellen zur schnelleren Übersicht dargestellt. Der 3. Abschnitt beschreibt wichtige molekulargenetische Untersuchungsmethoden sowie die technischen und gesetzlichen Voraussetzungen zur Durchführung einer Diagnostik.