Fehlbildungen und Erkrankungen des fetalen Urogenitalsytems sind aufgrund seiner komplexen Entwicklung nicht selten und werden im Laufe der Schwangerschaft auch häufig diagnostiziert. Ihre Diagnostik, Prognose und mögliche intrauterine Therapie werden beschrieben. Die meisten Fehlbildungen der Nieren und des harnableitenden Systems werden als CAKUT („congenital anomalies of kidney and urinary tract“) zusammengefasst. Eine zweite große Gruppe umfasst die zystischen Erkrankungen der Nieren, die als Ziliopathien Multiorganerkrankungen sind. Auch im Rahmen syndromaler Erkrankungen können die Nieren involviert sein. Ferner werden in diesem Kapitel auch fetale Kloakenfehlbildungen und anorektale Malformationen sowie Störungen der sexuellen Differenzierung detailliert beschrieben.