Angeborene oder primäre Immundefekte (PID) beruhen auf einem Gendefekt des Immunsystems, während erworbene oder sekundäre Immundefekte (SID) auf eine Störung des Immunsystems durch einen externen Faktor zurückzuführen sind. Die häufigsten SIDs sind AIDS und iatrogene Immundefizienzen durch Chemotherapien oder Immunsuppressionen. Dieses Kapitel befasst sich mit PIDs, von denen jede einzelne eine seltene genetisch bedingte Erkrankung darstellt. Mittlerweile sind über 450 genetische Varianten beschrieben, die mit einer Immundefizienz assoziiert sind. Solche genetischen Varianten führen aber nicht nur zur Infektneigung, sondern auch zu Krebserkrankungen, Autoimmunerkrankungen oder zu allergischen Erkrankungen. Daher wurde der Begriff der „Inborn Errors of Immunity Inborn Errors of Immunity (IEI) “ (IEI) eingeführt, der die Assoziation solcher Immunstörungen am besten beschreibt. Für die Erkennung von Immundefekten durch Allgemeinärzte und andere Zuweiser wurden Warnzeichen definiert und unter den Akronymen ELVIS bzw. GARFIELD zusammengefasst.