Primäre Fehlbildungen der Augenhöhle in Form von Störungen an einzelnen Sturen oder Defekten einzelner Knochen sind Raritäten. Die molekularen Mechanismen, die den etwas häufiger auftretenden Kraniosynostose-Syndromen zugrunde liegen, sind in den letzten Jahren aufgedeckt worden. Klinisch sind diese Krankheitsbilder vordergründig durch (Pseudo-)Exophthalmus aufgrund der sehr flach entwickelten Orbitae gekennzeichnet. Sekundär fällt oft eine Hornhaut-Affektion, Hypertelorismus und Epikanthus auf. Die häufig auftretende Sehnervenkompression mit Papillenödem bis hin zur Optikusatrophie, Strabismus sowie begleitende Vorderabschnitts- und Refraktionsanomalien zeigen die Notwendigkeit regelmäßiger augenärztlicher Kontrollen an.