Pseudoxanthoma elasticum (PXE) oder Groenblad-Strandberg Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die zu den seltenen Erkrankungen gehört (Orphanet-Kennnummer: ORPHA 758). PXE geht auf eine Mutation des ABCC6 (ATP-binding cassette subfamily C member 6) Gens zurück. Das ABCC6-Protein scheint als ATP-abhängiger Transportmechanismus für Pyrophosphat eine ektope Verkalkung des Gewebes zu verhindern. Aufgrund der Mutation kommt es bei PXE-Patienten in Folge einer progressiven Mineralisation und Fragmentation elastischer Fasern zu einer vorzeitigen und ausgeprägten Atherosklerose. Darüber hinaus treten vor allem dermatologische und okkuläre Manifestationen, insbesondere ein progredienter Visusverlust auf. Eine spezifische Therapie exisitert nicht, eine Heilung ist nicht möglich. Die Therapie der durch PXE hervorgerufenen arteriellen Verschlußkrankheit richtet sich nach den aktuellen Leitlinien. Das Statin der ersten Wahl sollte aufgrund pathophysiologischer Erwägungen Atorvastatin sein. Alle PXE Patienten sollten regelmäßig auf das Vorliegen kardiovaskulärer und pulmonaler Manifestationen hin untersucht werden.