Die Skelettdysplasien bilden eine sehr große, heterogene Gruppe genetisch verursachter Veränderungen, die das Wachstum und die Entwicklung von Knochen und Knorpel beeinflussen und damit zu einem disproportionierten Kleinwuchs führen können. In diesem Beitrag wird ein orientierender Überblick über die Skelettdysplasien gegeben, über die gezielte Diagnostik und über therapeutische Möglichkeiten. Einige der häufigeren Skelettdysplasien werden vorgestellt.