Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung (v. a. Lunge, Gastrointestinaltrakt). Pathophysiologisch mangelt es an funktionstüchtigem CFTR-Protein, einem Chlorid- und Bikarbonatkanal. Die Diagnose erfolgt v. a. über Neugeborenenscreening, Schweißtest und molekulargenetische Diagnostik. Der progressive Untergang von Lungengewebe infolge von Infektion und Inflammation ist entscheidend für Morbidität und Mortalität. Pseudomonas aeruginosa ist das wichtigste Pathogen. Weitere relevante sind Burkholderia cepacia, Staphylokokken, Stenotrophomonas maltophilia, nichttuberkulöse Mykobakterien, anaerobe Bakterien, Achromobacter xyloxidans, Viren und Pilze. Der pulmonale Verlauf wird mittels Lungenfunktion, radiologischer und mikrobiologischer Diagnostik beurteilt. Therapeutische Optionen sind Antibiotika, Inhalationen mit bronchodilatativen Medikamenten und Sekretolytika, antiinflammatorische Substanzen und CFTR-Modulatoren. Die häufigsten pulmonalen Komplikationen sind Hämoptysen und Pneumothorax. Ultima Ratio ist die Lungentransplantation. In Deutschland ist die Mukoviszidose mit einer Inzidenz von 1:3300–1:4800 die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung.