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<p><b>Einleitung</b>: Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS) ist eine sporadisch auftretende und seltene Entwicklungsstörung mit einer Inzidenz von 1/25.000 Lebendgeburten/Jahr. Sie ist durch eine Multisystembeteiligung gekennzeichnet und wird durch das Vorhandensein eines überzähligen Isochromosoms 12p-i(12)(p10) verursacht, das eine 12p-Tetrasomie mit einer mosaikartigen Verteilung über verschiedene Zelllinien bedingt. Ziel dieses Fallberichts ist es, die kraniofazialen und oralen Merkmale und die klinische Behandlung eines pädiatrischen Patienten zu beschreiben. Eine Analyse der Literatur zeigt, dass sich nur wenige Studien auf den oralen Gesundheitsstatus von Menschen mit Pallister-Killian-Syndrom konzentriert haben.</p><p><b>Fallbericht</b>: Wir berichten über den Fall eines 8-jährigen Jungen, der sich in der Abteilung für Kinderzahnheilkunde der Universität von Palermo vorstellte. Die intraorale klinische Untersuchung zeigte eine schlechte Mundhygiene mit einem Plaqueindex (PI) von 2, kariöse Läsionen (dmft 7, DMFT 5), einen anterioren und posterioren Kreuzbiss, eine Molaren- und Eckzahn-Beziehung der Klasse III und einen hohen und schmalen Gaumen mit „stair palate“, begleitet von einer Schleimhautverdickung des oberen Alveolarbogens. Außerdem wurden atypisches Schlucken und Mundatmung festgestellt. Zu den kraniofazialen Merkmalen gehören spärliche Behaarung, Muskelhypotonie, Telekanthus, kurze Nase mit flachem und breitem Nasenrücken, langes Labialphiltrum, Pallisterlippe, Eversion der Unterlippe, konkaves Profil mit Retrusion des Oberkiefers und Vorwölbung des Unterkiefers sowie tief angesetzte Ohren.</p><p><b>Schlussfolgerung</b>: Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung eines multidisziplinären therapeutischen Ansatzes, präventiver Strategien und regelmäßiger zahnärztlicher Kontrolluntersuchungen für Menschen mit Pallister-Killian-Syndrom.</p>

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Pallister-Killian syndrome: clinical and oral findings

  • 期刊论文

  • 发表日期：

    2025年6月11日

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  • Giuseppa Bilello,
  • Alessia La Torre,
  • Giovanna Giuliana

摘要

Einleitung: Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS) ist eine sporadisch auftretende und seltene Entwicklungsstörung mit einer Inzidenz von 1/25.000 Lebendgeburten/Jahr. Sie ist durch eine Multisystembeteiligung gekennzeichnet und wird durch das Vorhandensein eines überzähligen Isochromosoms 12p-i(12)(p10) verursacht, das eine 12p-Tetrasomie mit einer mosaikartigen Verteilung über verschiedene Zelllinien bedingt. Ziel dieses Fallberichts ist es, die kraniofazialen und oralen Merkmale und die klinische Behandlung eines pädiatrischen Patienten zu beschreiben. Eine Analyse der Literatur zeigt, dass sich nur wenige Studien auf den oralen Gesundheitsstatus von Menschen mit Pallister-Killian-Syndrom konzentriert haben.

Fallbericht: Wir berichten über den Fall eines 8-jährigen Jungen, der sich in der Abteilung für Kinderzahnheilkunde der Universität von Palermo vorstellte. Die intraorale klinische Untersuchung zeigte eine schlechte Mundhygiene mit einem Plaqueindex (PI) von 2, kariöse Läsionen (dmft 7, DMFT 5), einen anterioren und posterioren Kreuzbiss, eine Molaren- und Eckzahn-Beziehung der Klasse III und einen hohen und schmalen Gaumen mit „stair palate“, begleitet von einer Schleimhautverdickung des oberen Alveolarbogens. Außerdem wurden atypisches Schlucken und Mundatmung festgestellt. Zu den kraniofazialen Merkmalen gehören spärliche Behaarung, Muskelhypotonie, Telekanthus, kurze Nase mit flachem und breitem Nasenrücken, langes Labialphiltrum, Pallisterlippe, Eversion der Unterlippe, konkaves Profil mit Retrusion des Oberkiefers und Vorwölbung des Unterkiefers sowie tief angesetzte Ohren.

Schlussfolgerung: Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung eines multidisziplinären therapeutischen Ansatzes, präventiver Strategien und regelmäßiger zahnärztlicher Kontrolluntersuchungen für Menschen mit Pallister-Killian-Syndrom.